Bệnh cơ tim phì đại: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Bệnh cơ tim phì đại được xem là một rối loạn di truyền tim thường gặp. Bệnh có thể không có triệu chứng cho đến gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm như rối loạn nhịp tim, rung nhĩ và đột tử. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở người trẻ dưới 35 tuổi. Bài viết dưới đây sẽ cung cấp đầy đủ cho bạn các thông tin về bệnh cơ tim phì đại.

Hình ảnh cơ tim dày lên (bên phải) trong bệnh cơ tim phì đại

1. Bệnh cơ tim phì đại là gì?

Bệnh cơ tim phì đại (Hypertrophic cardiomyopathy, HCM) là tình trạng ảnh hưởng đến tâm thất, đặc trưng bởi sự dày lên của cơ tim (phì đại). Cơ tim dày lên khiến máu khó đẩy ra khỏi tim, buộc tim phải làm việc nhiều hơn để bơm đủ máu trong mỗi nhịp tim để cung cấp cho nhu cầu của cơ thể. 

Bệnh cơ tim phì đại có thể dẫn đến nhiều tình trạng nguy hiểm như: rung nhĩ, suy tim, loạn nhịp thất và trên thất, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, đột tử. 

Có hai loại cơ tim phì đại chính là:

- Cơ tim phì đại tắc nghẽn: Vách ngăn giữa tâm thất trái và tâm thất phải (vách liên thất) dày lên, buồng thất trái hẹp gây tắc nghẽn đường thoát của dòng máu từ tâm thất trái ra động mạch chủ.

- Cơ tim phì đại không tắc nghẽn: Cơ tim dày lên nhưng không cản trở dòng máu ở đường ra thất trái.

2. Nguyên nhân của bệnh cơ tim phì đại là gì?

Nguyên nhân gây cơ tim phì đại chưa rõ ràng nhưng bệnh có tính chất di truyền trong gia đình. Nếu cha hoặc mẹ bị bệnh cơ tim phì đại thì con cái của họ có 25-50% nguy cơ.

Hiện nay, người ta tìm thấy có ít nhất 6 gen khác nhau trên ít nhất 4 nhiễm sắc thể có liên quan đến bệnh này. Trong đó, đột biến gene mã hóa chuỗi nặng beta myosin trên nhiễm sắc thể 14q1 gặp trong 35-45% các trường hợp.

Bệnh cơ tim phì đại là một rối loạn di truyền tim mạch

3. Biểu hiện và triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại là gì?

Một số bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại không có triệu chứng và chỉ được phát hiện khi đi khám sức khỏe vì một nguyên nhân khác.

Các triệu chứng của bệnh cơ tim phì đại có thể bao gồm khó thở, ngất và gần ngất, đau thắt ngực, đánh trống ngực, khó thở khi nằm, khó thở kịch phát về đêm, suy tim sung huyết, chóng mặt và đột tử do tim.

- Đánh trống ngực: Là triệu chứng phổ biến ở bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại, là kết quả do rối loạn nhịp tim.

- Cơn đau thắt ngực điển hình: Cơ tim phì đại dẫn đến thiếu máu cơ tim, đặc biệt là khi gắng sức.

- Triệu chứng suy tim: Cơ tim phì đại nặng làm giảm khả năng giãn của tâm thất, từ đó làm tăng áp lực cuối tâm trương của thất trái gây ra các dấu hiệu của suy tim là: khó thở khi gắng sức, khó thở về đêm, mệt mỏi.

- Chóng mặt: Có thể do chênh lệch áp suất giữa thất trái và động mạch chủ, do thao tác đứng nhanh, do một số loại thuốc điều trị hoặc xảy ra thứ phát liên quan đến rối loạn nhịp tim và giảm tưới máu não.

- Ngất xỉu: Xảy ra khi cung lượng tim thấp gây giảm tưới máu não, thường do rối loạn nhịp tim hoặc gắng sức (tập thể dục). Ở trẻ em và thiếu niên, gần ngất và ngất là yếu tố làm tăng nguy cơ đột tử, cần được điều trị tích cực.

Các triệu chứng cơ tim phì đại nặng hơn khi gắng sức

4. Cách chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại 

Bệnh cơ tim phì đại được chẩn đoán dựa trên việc kết hợp các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm cận lâm sàng.
Một số xét nghiệm có thể được sử dụng trong bệnh cơ tim phì đại là:

- Xét nghiệm máu

- Điện tâm đồ

- Holter điện tim

- X-quang ngực

- Siêu âm tim

- Chụp cộng hưởng từ (MRI) tim

- Thông tim

- Thử nghiệm gắng sức

Trong đó, siêu âm tim là phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán và theo dõi tiến triển của bệnh cơ tim phì đại. Siêu âm tim cũng giúp chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân khác như hẹp van động mạch chủ, hẹp trên van động mạch chủ…

Siêu âm tim trong chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại

5. Điều gì xảy ra khi mắc bệnh cơ tim phì đại? Biến chứng của bệnh cơ tim phì đại

Cơ tim phì đại là bệnh lý tim có diễn biến rất phức tạp. Nhiều trường hợp bệnh nhân vẫn có thể chung sống hòa bình với bệnh và có tuổi thọ bình thường mà không cần điều trị đặc biệt. Nhưng những người khác có thể diễn tiến bệnh nặng hơn. Bệnh xảy ra ở người lớn tuổi thường có diễn tiến tốt hơn so với người trẻ.

Cơ tim phì đại là nguyên nhân hàng đầu gây đột tử ở người trẻ dưới 35 tuổi, tỷ lệ cao nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường xảy ra sau khi gắng sức quá mức. Nguy cơ đột tử ở trẻ em cao tới 6% mỗi năm. 

Hơn 80% các trường hợp đột tử là do rung tâm thất gây ra. Nhiều trường hợp chuyển thành rung thất từ rung nhĩ, nhịp nhanh trên thất hoặc hội chứng Wolff-Parkinson-White; số khác là do nhịp nhanh thất và suy giảm huyết động cung lương tim thấp. Một số ít bệnh nhân trẻ có thể phải nhập viện thường xuyên vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát nhiều lần. 

Bệnh nhân cơ tim phì đại có hở van hai lá làm tăng nguy cơ bị viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn – một bệnh hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, nếu không điều trị sớm thường dẫn đến tử vong.

Phụ nữ bị bệnh cơ tim phì đại nếu mang thai thì phần lớn vẫn có một thai kỳ khỏe mạnh, ngay cả khi đẻ thường.

Bệnh cơ tim phì đại có thể gây đột tử do tim

6. Điều trị bệnh cơ tim phì đại như thế nào?

Điều trị bệnh cơ tim phì đại tùy thuộc vào mức độ bệnh. Bệnh nhân cơ tim phì đại tắc nghẽn và không tắc nghẽn sẽ được điều trị khác nhau.

Ở những bệnh nhân không có triệu chứng thì có thể không cần điều trị bằng thuốc đặc hiệu. Nhưng bác sĩ có thể chỉ định điều trị dự phòng bằng thuốc chẹn beta giao cảm hoặc thuốc chẹn kênh canxi để giảm sự tiến triển của bệnh.

Ở bệnh nhân có triệu chứng khó thở và đau ngực, sẽ cần điều trị để giảm triệu chứng và dự phòng. Một số loại thuốc thường được sử dụng trong bệnh cơ tim phì đại là:

-Thuốc chẹn beta giao cảm hoặc thuốc chẹn kênh canxi (vd: Verapamil) để giảm triệu chứng  đau ngực, khó thở và tăng khả năng gắng sức.

- Thuốc chống đông được chỉ định khi có rung nhĩ hoặc rối loạn nhịp có triệu chứng.

- Thuốc kháng sinh được dùng trong trường hợp cần dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.

- Thuốc lợi tiểu sử dụng trong trường hợp có hạn chế đường ra thất trái.

- Thuốc chống loạn nhịp Amiodarone để dự phòng ở người có nguy cơ đột tử cao như: tiền sử ngừng tuần hoàn, tiền sử gia đình có đột tử, có nhịp nhanh thất trên lâm sàng. 

Các can thiệp xâm lấn và phẫu thuật sẽ được thực hiện ở bệnh nhân có triệu chứng nặng và không đáp ứng với điều trị thuốc. Ví dụ:

- Phẫu thuật Morrow: Cắt bỏ phần cơ phì đại của vách liên thất qua mổ hở, đồng thời cùng lúc thay van hai lá cơ học nếu bị hở van hai lá nặng. 

- Cấy ghép máy tạo nhịp hoặc máy khử rung tim.

- Đốt cồn vách liên thất qua thông tim.

- Phẫu thuật bắc cầu động mạch vành (CABG).

- Ghép tim.

Ngoài ra, bệnh nhân cơ tim phì đại nên uống đủ nước, không tập thể dục hay chơi thể thao gắng sức, nên vận động theo lời khuyên của bác sĩ.

7. Phòng ngừa bệnh cơ tim phì đại bằng cách nào?

Không có biện pháp nào hiệu quả để phòng ngừa bệnh cơ tim phì đại. Quan trọng là bệnh này cần được phát hiện càng sớm càng tốt để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng.

Những người có người thân (cha, mẹ, anh, chị, em ruột) đã được chẩn đoán mắc bệnh cơ tim phì đại thì nên kiểm tra tình trạng này với siêu âm tim hoặc xét nghiệm di truyền. Nếu kết quả bình thường thì nên siêu âm tim định kỳ ít nhất 5 năm/lần hoặc 1 năm/lần ở thanh thiếu niên và vận động viên.

(Nguồn www.umcclinic.com.vn)